Os erros inatos da imunidade desafiam a medicina
Atrasos no diagnóstico, tratamentos inadequados e subnotificações
impactam a saúde de indivíduos com defeitos no sistema imunológico
Fernanda Ortiz
Especial para Super Saudável
Os erros inatos da imunidade (EII) formam um grupo complexo e heterogêneo de doenças congênitas que afetam o funcionamento do sistema imunológico, predispondo a uma maior chance de desenvolver infecções recorrentes, doenças alérgicas graves, inflamações, doenças autoimunes e doenças malignas. De acordo com a última revisão do Comitê de Erros Inatos de Imunidade da União Internacional de Sociedades Imunológicas (IUIS, na sigla em inglês), de 2024, foram classificados 559 defeitos de imunidade, incluindo 67 novos genes e duas novas fenocópias com formação de anticorpos contra componentes do sistema imune que mimetizam a própria deficiência. Com incidência variável a depender da doença, estima-se que 1:450 a 1:200 mil nascidos vivos em todo o mundo sejam acometidos por uma dessas condições. Embora sejam raras individualmente, como grupo essas doenças representam uma das principais causas de morbidade e mortalidade, particularmente na infância. Entidades especializadas destacam que entre 70% e 90% dos pacientes permanecem sem diagnóstico, o que pode resultar em tratamentos inadequados, agravamento da condição de saúde, complicações adicionais e, em casos extremos, o óbito.
O sistema imunológico é responsável pela defesa do organismo contra agentes nocivos. Para exercer tal função, é composto pela imunidade inata e imunidade adaptativa ou adquirida, que reconhece cada patógeno e age de maneira específica para combatê-lo. A imunidade inata inclui componentes como as proteínas do sistema complemento, fagócitos e células NK (natural killer). As barreiras físicas e químicas são mecanismos inespecíficos e importantes para a defesa, como lágrimas e acidez do suco gástrico. “A falha neste sistema pode ser resultado de defeitos genéticos que comprometem a imunidade inata e adaptativa, bem como a regulação imunológica. Quando ocorrem, podem resultar em infecções graves, doenças autoimunes, doenças autoinflamatórias sistêmicas ou hematológicas, alergias graves e alguns tipos de câncer”, descreve a pediatra especialista em Alergia e Imunologia Ekaterini Simões Goudouris, coordenadora do Departamento Científico de EII da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI), presidente do Departamento de Imunologia Clínica da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e professora doutora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Antes denominado imunodeficiência primária, este grupo teve a nomenclatura substituída para EII por causa do aumento do número de defeitos descritos, em que há mais manifestações relacionadas à desregulação do sistema imunológico do que propriamente à sua deficiência.
Os EII são causados por mutações da linhagem germinativa que resultam em perda de expressão, assim como perda ou ganho de função de proteínas codificadas, afetando o desenvolvimento ou a função do sistema imunológico. A herança genética nos EII pode ser dominante ou recessiva, autossômica ou ligada ao cromossomo X e, ainda, com penetrância completa ou incompleta, resultando em diferentes fenótipos clínicos. “Além disso, os EII podem ocorrer mesmo sem história familiar por mutações durante o desenvolvimento embrionário ou por fatores ambientais, que acabam por interagir com as mutações genéticas e desencadear a manifestação dos sintomas, especialmente em ocorrências tardias”, explica o pediatra, alergista e imunologista Persio Roxo-Junior, professor associado e chefe da Divisão de Imunologia e Alergia Pediátrica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo
(FMRP-USP). O mesmo defeito genético pode se manifestar de maneiras distintas em cada indivíduo, ou seja, com diferentes graus de severidade e idade de início com diferente gravidade.
De acordo com a pediatra, alergista e imunologista Anete Sevciovic Grumach, professora livre docente do Departamento de Imunologia Clínica e especialista do Centro de Referência para Doenças Raras do Centro Universitário da Faculdade de Medicina do ABC (FMABC), o estudo dos EII tem proporcionado avanços na prática da medicina molecular de precisão e na identificação de novos fenótipos. “Esse cenário contribui para uma maior compreensão dos mecanismos moleculares, celulares e imunológicos dessas doenças, melhorando o manejo dos pacientes e de suas famílias”, avalia.
Segundo o Comitê de Erros Inatos de Imunidade da IUIS, a classificação genotípica dos EII tem 10 grupos distintos: imunodeficiências combinadas; imunodeficiências combinadas com características sindrômicas; deficiências predominantemente de anticorpos; doenças de desregulação imune; defeitos congênitos de fagócitos; defeitos na imunidade intrínseca e inata; doenças autoinflamatórias; deficiências do complemento; falência da medula óssea e fenocópias de erros inatos de imunidade. A imunologista Anete Sevciovic Grumach comenta que o número de distúrbios descobertos vem crescendo a uma taxa sem precedentes todos os anos, incluindo defeitos genéticos raros e comuns.
Sinais de alerta
Devido à subnotificação, à complexidade dos casos e ao baixo acesso ao diagnóstico, o número real de indivíduos com EII é desconhecido pelas principais entidades de Pediatria e Imunologia. Para auxiliar o reconhecimento precoce, recentemente a ASBAI atualizou e agrupou a lista com os sinais de alerta para essas condições – antes dividida entre crianças e adultos.
“Com foco nas manifestações clínicas mais comuns e relevantes para diferentes perfis de pacientes, os novos critérios refletem o avanço no entendimento dos EII e reconhecem que essas doenças não são exclusivas da infância”, observa a pediatra Ekaterini Simões Goudouris. Os sinais de alerta incluem história familiar de EII ou consanguinidade; infecções frequentes prolongadas ou causadas por microrganismos incomuns; diarreia crônica de início precoce; quadros alérgicos graves; reações adversas incomuns a vacinas atenuadas; características sindrômicas associadas; déficit de crescimento; febre recorrente ou persistente sem causa definida; manifestações precoces ou múltiplas de autoimunidade, como citopenias ou endocrinopatias; e casos de câncer precoce, incomum ou recorrente.
Manifestações incluem infecções do aparelho respiratório
Existem vários tipos de doenças associadas aos erros inatos da imunidade com prevalência, sintomatologia e tratamentos específicos. A mais comum é a deficiência seletiva de imunoglobulina do tipo IgA – incidência de 1-450 a 1-1000 (a depender da região). “Trata-se de um distúrbio em que o corpo não produz quantidade suficiente (ou simplesmente não produz) da IgA, enquanto os níveis de outras imunoglobulinas (como IgG e IgM) permanecem normais”, explica a imunologista Anete Sevciovic Grumach. Apesar de muitos pacientes serem assintomáticos, outros podem apresentar alergia de difícil controle, infecções do aparelho respiratório, como sinusites e otites, ou doenças autoimunes. A especialista destaca que não há tratamento específico para deficiência de IgA, mas sim para doenças associadas, a exemplo de asma, rinite e alergia alimentar, entre outras. Os pacientes, entretanto, devem ser acompanhados, pois podem apresentar outras alterações no seguimento. Em conjunto com a deficiência de IgA, hipogamaglobulinemias geneticamente determinadas, como a imunodeficiência comum variável e a agamaglobulinemia congênita, constituem 60% dos EII.
Entre as manifestações mais graves dos EII destaca-se a síndrome da imunodeficiência combinada grave (SCID) – também conhecida como ‘doença do bebê bolha’. Essa condição genética rara compromete gravemente o sistema imunológico. Com incidência entre 1:50.000 a 1:100.000 nascimentos, a enfermidade torna os bebês na primeiríssima infância extremamente vulneráveis a infecções graves e potencialmente fatais. “Nesta condição, o corpo tem poucos ou nenhum linfócito funcional, tornando o sistema imunológico incapaz de proteger o organismo contra vírus, bactérias e fungos. O diagnóstico é uma corrida contra o tempo pois, caso não seja realizado nos primeiros meses de vida, 98% das crianças com a doença morrem antes de completar dois anos de idade”, alerta a pediatra Ekaterini Simões Goudouris. O único tratamento curativo conhecido é o transplante de medula óssea, cuja taxa de sucesso é alta, especialmente quando o transplante é realizado em bebês com menos de 3,5 meses de idade.
Além disso, os EII podem cursar com manifestações hematológicas associadas aos defeitos no número e nas funções de diferentes linhagens celulares. Um exemplo é o defeito congênito funcional grave, que acomete os fagócitos e se manifesta como doença granulomatosa crônica. Em outras situações, há autoimunidade associada. “Em relação às manifestações autoimunes, as mais frequentes ocorrem quando o sistema imune ataca erroneamente as células sanguíneas saudáveis levando à redução dos níveis de glóbulos vermelhos, plaquetas ou glóbulos brancos. Como consequência, pode ocasionar o desenvolvimento de citopenias (anemia, trombocitopenia e neutropenia) por desregulação do sistema imune adaptativo T e B”, descreve a pediatra Ekaterini Simões Goudouris. Outras manifestações de erros inatos da imunidade estão fortemente associadas a tipos específicos de câncer, como linfomas e leucemias, devido à falha na vigilância imunológica contra células cancerosas. Já as apresentações gastrointestinais podem variar amplamente mas, frequentemente, incluem diarreia crônica, infecções gastrointestinais recorrentes e doenças inflamatórias intestinais (DII). Em alguns casos podem surgir doenças autoimunes do trato gastrointestinal e até mesmo malignidades.
EEI em ADULTOS
Ainda que as manifestações decorrentes de EII ocorram majoritariamente na infância, esses defeitos podem surgir na adolescência ou na idade adulta (30%). Para a imunologista Anete Sevciovic Grumach, isso ocorre devido a diversos fatores genéticos e ambientais. Entre os exemplos estão a expressão tardia da mutação genética, em que os defeitos só se manifestam quando combinados com fatores ambientais, infecciosos ou hormonais ao longo da vida, e mutações somáticas adquiridas.
Ademais, pode ocorrer por variabilidade clínica e genética, em que um mesmo EII pode se expressar de forma grave em uma criança e de maneira leve e tardia em um adulto, o que dificulta a suspeita diagnóstica. “Por outro lado, a grande probabilidade está nos diagnósticos prévios equivocados ou que sequer foram realizados. Nestes casos, não é incomum que um indivíduo tenha passado boa parte da vida com sintomas recorrentes e recebendo tratamento sem resposta efetiva”, analisa a médica.
Diagnóstico precoce pode salvar vidas
As estimativas indicam que 70% a 90% dos pacientes com EII, de todas as faixas etárias, não possuem diagnóstico para doenças associadas, mesmo em países que possuem programas avançados de triagem e manejo. Além disso, no Brasil há problemas de subnotificação, pois não existe um registro nacional unificado que contabilize o número exato de casos confirmados. Esse é um fator preocupante, uma vez que o impacto no sistema imunológico faz com que o paciente fique vulnerável a situações graves e recorrentes de saúde, que podem estar associadas à predisposição de certos tipos de câncer e doenças autoimunes, entre outras.
O atraso no diagnóstico pode ocorrer por vários fatores, que incluem falta de conhecimento do paciente e de alguns profissionais da saúde sobre essas condições, variabilidade dos sintomas, semelhança com outras doenças comuns, dificuldade em identificar sinais de alerta e falta de acesso a testes diagnósticos mais complexos. Recentemente, referências ao atraso no diagnóstico foram relatadas em um estudo descritivo e retrospectivo conduzido por pesquisadores da FMRP-USP, coordenado pelo professor Persio Roxo-Junior.
A pesquisa avaliou dados coletados de pacientes com imunodeficiência comum variável acompanhados na Divisão de Imunologia e Alergia do Departamento de Pediatria da Instituição, entre 2000 e 2023. “Ao analisar os dados, verificamos que a idade média de início dos sintomas foi de oito anos, enquanto a idade do diagnóstico para essa condição era aos 19 anos, representando um atraso diagnóstico de 11 anos. Esses dados foram semelhantes aos de outros achados da literatura, que descrevem que a identificação dos EII demora em média de 7 a 9 anos para ser realizada”, descreve o imunologista Persio Roxo-Junior. Embora a identificação dos EII tenha melhorado na última década, muitos pacientes ainda esbarram na falta de conhecimento da doença ou de exames direcionados antes de receberem diagnóstico e tratamento correto para a doença de base.
A médica pediatra e imunologista Adriana Gut Lopes Riccetto, professora livre docente de Alergia e Imunologia Pediátrica e chefe do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp), afirma a importância de a condução da investigação laboratorial ser direcionada a partir de uma triagem imunológica inicial, considerando o histórico familiar e a presença de sinais de alerta. “Alguns exames laboratoriais disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS) podem ser um indicativo importante de EII”, resume. Entre os exemplos estão hemograma completo, que avalia a contagem de células sanguíneas; dosagem de imunoglobulinas para medir os níveis de anticorpos no sangue (IgG, IgA, IgM); e eletroforese de proteínas, que identifica e quantifica diferentes frações proteicas. Em serviços especializados, mesmo no sistema SUS, pode-se realizar a imunofenotipagem de linfócitos, que avalia especificamente a quantidade destas importantes células do sistema imunológico. A médica explica que exames de sequenciamento genético molecular (painéis de genes de interesse, exoma e genoma) são importantes para identificar mutações em genes associados aos EII. Entretanto, tais exames têm, em geral, um alto custo e nem sempre estão disponíveis pelo SUS, mesmo nos centros de referência em Imunologia Clínica.
Teste do pezinho
A ampliação da detecção de doenças por meio do teste do pezinho na triagem neonatal é a solução para assegurar a triagem e o encaminhamento para diagnóstico rápido de parte dos erros inatos da imunidade. Realizado a partir da coleta de sangue no calcanhar dos recém-nascidos, os exames do programa de triagem neonatal podem identificar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. Para o caso dos EII, através da quantificação dos TRECs (T-cell receptor excision circles) e KRECs (Kappa-deleting recombination excision circles), o exame consegue detectar 85 dos defeitos imunológicos inatos, principalmente as deficiências imunológicas combinadas graves e a agamaglobulinemia – condição que não produz anticorpos. Estes exames conseguem detectar 85 dos defeitos imunológicos inatos, principalmente as deficiências imunológicas combinadas graves e a agamaglobulinemia – condição que não produz anticorpos.
Em 2021, a Lei Federal 14.154 ampliou o teste do pezinho no Brasil. No entanto, a implantação está sendo feita de forma escalonada, dividida em cinco etapas. “A detecção dos erros inatos, incluindo o teste para SCID, faz parte da quarta fase. E a universalização não segue o mesmo cronograma em todo o País”, comenta a médica imunologista e pesquisadora Carolina Prando, diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe e coordenadora do serviço de Alergia e Imunologia do Hospital Pequeno Príncipe, no Paraná. Atualmente, apenas a cidade de São Paulo, o Distrito Federal e o Estado de Minas Gerais oferecem o exame pelo sistema público de saúde.
Tratamento individualizado é fundamental
O tratamento dos EII geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo medicamentos para controlar infecções e terapias específicas, tanto para corrigir quanto para compensar as deficiências do sistema imunológico. A maioria dos pacientes que recebem tratamento precoce consegue levar uma vida saudável e ativa. De acordo com a imunologista Anete Sevciovic Grumach, as opções terapêuticas são indicadas de acordo com o tipo de EII, doença associada e necessidades individuais do paciente. “Os quadros infecciosos de repetição são os mais comuns nessa gama de doenças. Nestes casos, o tratamento pode ser complexo, exigindo o uso prolongado de antibióticos, frequentemente de amplo espectro, para prevenir ou reduzir a frequência e a gravidade das infecções”, esclarece. Devido à maior suscetibilidade a agentes incomuns, um esforço maior deve ser feito para a identificação exata dos patógenos, ampliando a resposta positiva a essa terapêutica específica.
Além disso, a depender da manifestação podem ser prescritos fármacos para estimular a produção de glóbulos brancos; reposição de imunoglobulina por via intravenosa ou subcutânea e imunobiológicos específicos. “Com potencial curativo, o transplante de medula óssea ou de células-tronco é recomendado para alguns tipos de erros inatos da imunidade, especialmente aqueles que causam imunodeficiências graves e falhas na produção de células do sangue”, detalha a imunologista. Entre os exemplos estão as deficiências graves de anticorpos, as imunodeficiências combinadas graves e algumas doenças hematológicas, como a anemia aplástica grave e as síndromes mielodisplásicas.
Cuidados com vacinas – A vacinação de pacientes com EII, especialmente aqueles com alto grau de imunossupressão, pode ser desafiadora devido às suas especificidades em relação à segurança. De acordo com o médico imunologista Persio Roxo-Junior, de modo geral está liberado o uso de vacinas inativadas ou contendo subunidades que, por não apresentarem replicação viral, possuem um perfil de segurança mais favorável. Por outro lado, as vacinas atenuadas (vírus vivos enfraquecidos), entre as quais tríplice viral (sarampo, caxumba e rubéola), rotavírus, dengue, febre amarela, varicela (catapora), poliomielite oral e BCG (tuberculose), conferem um maior risco de eventos adversos graves. “Portanto, essas vacinas são contraindicadas, pois a imunidade celular representa um dos principais mecanismos da resposta imune ao estímulo vacinal”, adverte. Na dúvida, a recomendação é sempre buscar orientação do médico especialista sobre riscos, contraindicações e possíveis substituições.
Projeto investiga EII em crianças hospitalizadas
Uma boa investigação para verificar se existe uma causa genética associada é fundamental para um melhor prognóstico quando o sistema imunológico de uma criança não funciona adequadamente, ocasionando quadros infecciosos de repetição e sem resposta a tratamentos. Por isso, há muitos centros de referência do SUS dedicados aos EII, como o Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG) da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Desde 2022, um projeto desenvolvido por médicos e pesquisadores do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe (IPP) e do Hospital Pequeno Príncipe, no Paraná, visa detectar precocemente os erros inatos da imunidade na primeiríssima infância. O objetivo do trabalho é identificar defeitos específicos e ampliar o número de diagnósticos, possibilitando tratamento adequado, suporte à família e menores gastos com saúde. A iniciativa é feita através da análise do quadro clínico e de exames genéticos e laboratoriais de crianças em atendimento de internação no hospital.
Na primeira etapa do projeto, participaram do estudo 156 crianças com idade até 3 anos e 11 meses, internadas no Hospital Pequeno Príncipe com infecções graves ou de repetição. “Para investigar a presença de alterações genéticas, os pacientes foram submetidos a exames que habitualmente não estão disponíveis na rotina”, comenta a diretora de Medicina Translacional do IPP, imunologista e pesquisadora Carolina Prando. No rol de exames estão o sequenciamento de exoma; DHR (dihidrorodamina) para analisar a função dos neutrófilos, responsáveis pela defesa contra patógenos; e as análises laboratoriais TREC e KREC que avaliam, respectivamente, a produção de linfócitos T e B. Além disso, dependendo da idade da criança foi realizada imunofenotipagem expandida, que analisa a presença e o processo de amadurecimento dos linfócitos para identificar a fase do desenvolvimento do sistema imune com alteração.
Os pesquisadores identificaram um caso de síndrome da imunodeficiência combinada grave (SCID), que foi encaminhada para transplante de medula óssea; e erros no gene que codifica a interleucina 10 (IL-10) – citocina anti-inflamatória que pode levar a um desequilíbrio imunológico, contribuindo para o desenvolvimento de doenças inflamatórias intestinais. De acordo com a pesquisadora, essas e outras imunodeficiências identificadas têm prognóstico positivo com acompanhamento de controle adequado. “Uma vez que a maioria dos EII possui fator hereditário, os pais e familiares também foram submetidos a alguns exames. Para nossa surpresa, tivemos 15 diagnósticos positivos em familiares, especialmente em irmãos mais velhos que nunca haviam passado por uma investigação imunológica, mesmo com episódios persistentes”, observa.
Perspectivas
O projeto está na fase de devolutivas com as famílias para informações sobre diagnóstico, possibilidades terapêuticas e a descrição dos cuidados. Para a próxima etapa, os pesquisadores vão reavaliar as crianças que não tiveram diagnóstico fechado na primeira fase da pesquisa, mas apresentaram clínica sugestiva para EII. Nestes casos, o objetivo é investigar se há alterações em outros genes que desempenham funções imunológicas no organismo, mas que ainda não foram atribuídos a uma doença clínica específica. A perspectiva dos pesquisadores é que, a partir do levantamento final dos dados, um novo fluxo de investigação para EII seja desenhado. “A maior contribuição da pesquisa, certamente, será identificar novas alterações genéticas associadas a esses quadros. Isso possibilitará mais agilidade no tempo de diagnóstico e, consequentemente, menos recursos financeiros atrelados ao tratamento”, acentua a pesquisadora Carolina Prando.
Aplicativo prevê risco de defeitos no sistema imune
Diante do contexto dos EII, que inclui dificuldade de diagnóstico assertivo e subnotificações, um estudo conduzido na FCM-Unicamp desenvolveu modelos de predição de risco utilizando técnicas de machine learning (aprendizado de máquina) para auxiliar no rastreio dessas condições. O objetivo foi o desenvolvimento de um software a ser utilizado na prática clínica como um instrumento de apoio que ajude o médico na triagem de casos suspeitos, no encaminhamento – quando necessário – para um especialista e na identificação precoce dessas manifestações. Além de proporcionar tratamento adequado, melhor prognóstico e qualidade de vida, a ferramenta poderá contribuir para a redução de recursos financeiros desnecessários tanto aos pacientes quanto ao sistema de saúde pública.
A ideia do projeto surgiu de uma inquietação da rotina clínica da área de Imunologia Pediátrica em receber pacientes com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas decorrentes de infecções recorrentes, alergias graves, inflamações ou internações prolongadas. Essas crianças, mesmo após tratamentos com diversos especialistas, seguem sem uma resposta ou um prognóstico de melhora. “Mais do que a saúde integral da criança, a ferramenta tem como objetivo oferecer suporte aos médicos não imunologistas para que possam compreender as manifestações múltiplas dos pacientes como sinais de possíveis defeitos no sistema imunológico e procurar uma doença de base que leve a essas manifestações”, observa a médica alergologista e imunologista Marina Mayumi Vendrame Takao, principal autora do estudo e especialista do Ambulatório de Alergologia e Imunologia Pediátrica do HC-Unicamp.
A investigação completa para EII pode ser desafiadora, extensa e de alto custo, incluindo testes que não são facilmente acessíveis à realidade brasileira. De acordo com a pediatra e imunologista Adriana Gut Lopes Riccetto, orientadora do estudo, a pesquisa se destaca pelo caráter inovador ao explorar o uso de tecnologias recentes e pouco estudadas para resolução de desafios pertinentes ao diagnóstico de EII. “O uso de uma ferramenta de inteligência artificial é um passo adiante para auxiliar no reconhecimento de sintomas e na detecção precoce de determinada manifestação, especialmente pela crescente descoberta de mutações genéticas responsáveis por erros no funcionamento do sistema imunológico”, enfatiza. Segundo os autores, o uso da tecnologia aplicada à saúde não tem como objetivo substituir o trabalho do médico, mas direcionar e apoiar o processo de diagnóstico, compartilhando dados atuais que ajudem a detectar erros inatos precocemente.
Desenvolvimento
A fim de indicar qual seria a melhor tecnologia para prever erros inatos, a pesquisa teve a colaboração da cientista da computação Marta Duran Fernandez e do professor e pesquisador Luiz Sergio Carvalho, da FCM-Unicamp, que selecionaram quatro algoritmos a serem testados. Três deles foram baseados em aprendizado de máquina e um em regressão logística, modelo estatístico que determina a probabilidade de um evento ocorrer. “Para alimentar esses sistemas foram utilizados dados anonimizados de 359 pacientes pediátricos atendidos pelo HC-Unicamp com suspeita de EII, incluindo informações como sexo, idade, histórico de doenças e resultados de exames laboratoriais”, detalha a alergologista e imunologista Marina Mayumi Vendrame Takao. Finalizada esta etapa, foi firmada uma parceria com uma empresa de tecnologia para o desenvolvimento das funcionalidades do novo aplicativo, que é pioneiro na previsão de EII para uso exclusivo na prática clínica.
Como resultado, foi criado o TAMIS-PED – atualmente em testes –, que é alimentado por médicos parceiros com dados de prontuários eletrônicos de pacientes com e sem diagnóstico de EII. O aplicativo identifica a probabilidade de o paciente apresentar doenças associadas a um EII e, a depender do resultado, o sistema emite uma recomendação para encaminhamento especializado. “Além da redução dos falsos negativos, ou seja, de crianças que possuem a doença e não receberam o diagnóstico, a ferramenta representará um grande benefício para as famílias e o SUS, pois reduzirá os custos com tratamentos sem eficácia e internações, muitas vezes prolongadas”, descreve a cientista da computação Marta Duran Fernandez, professora convidada do Programa de Pós-graduação em Pediatria na FCM-Unicamp e pesquisadora de doutorado responsável pelo desenvolvimento do aplicativo. Atualmente, a plataforma funciona de forma independente, pois ainda demanda maior acurácia de dados e velocidade para chegar ao mercado. •